Stoffwechselerkrankungen – Tipps und Infos zu Störungen

Unser Stoffwechsel wird täglich gefordert. Schließlich muss er die Zellen mit Energie versorgen und ist der Motor, mit dessen Hilfe wir im Alltag Höchstleistungen vollbringen. Kommt dieser Motor ins Stottern, spüren Sie Auswirkungen der verschiedenen Stoffwechselerkrankungen oft relativ schnell. In einigen Fällen kann es aber auch passieren, dass über Jahr nicht wirklich viel auf die Störung hindeutet. Das Problem: Stoffwechselerkrankungen umreißen nicht nur einen eng begrenzten Bereich sich ähnelnder Krankheitsbilder, Stoffwechselstörungen können höchst unterschiedlicher Natur sein,

Sehr oft liegt die Ursache der Stoffwechselerkrankungen allerdings auf der enzymatisch-hormonellen Ebene. Durch einen Mangel an Enzymen bzw. bestimmten Hormonen (z. B. bei Diabetes mellitus) fallen einzelne Bereiche des Stoffwechsels aus, was sich früher oder später auf den gesamten Organismus auswirkt.

Symptome der Stoffwechselerkrankungen

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Aufgrund der Tatsache, dass Stoffwechselerkrankungen verschiedene Ursachen und Stellkreise im Organismus betreffen, sehen die Symptome und Anzeichen, die Sie im Alltag feststellen können, unterschiedlich aus. Beispiel: Diabetes mellitus ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch Insulinmangel ausgelöst wird. In der Folge kommt es zu einem erhöhten Blutzuckerspiegel, welcher zu Organ- und Nervenschädigungen führt. Sie spüren Diabetes unter anderem durch Durst in Kombination mit erhöhtem Harndrang, Bauchschmerzen, Konzentrationsstörungen – aber auch wegen einer unerwünschten Gewichtsabnahme und Durchblutungsstörungen.

Morbus Fabry – ebenfalls eine Stoffwechselstörung – äußert sich auf ganz andere Weise. Es kommt in der Regel zuerst zu Schmerzen in Zehen und Fingern, Problemen mit dem Verdauungstrakt, Hautveränderungen (Angiokeratomen) oder Hornhautveränderungen. Im weiteren Verlauf können Nieren- und Herzschäden auftreten. Die Ursache für Morbus Fabry ist das Fehlen eines Enzym, weshalb es zu einer Konzentration gewisser Lipide im Körper und einer daraus folgenden Gewebsschädigung kommt. Anders als bei Diabetes mellitus, wo externe Faktoren eine erhebliche Rolle in der Entstehung spielen, basiert Morbus Fabry auf genetischen Auslösern.

Fazit: Stoffwechselerkrankungen umfassen ein erhebliches Symptomspektrum (beispielsweise kommt es in einigen Fällen zu starken Gewichtszunahmen, bei anderen Störungen wieder zu deutlichen Abnahmen). Letztlich muss Ihr Einzelfall daher individuell von Fachärzten betrachtet und diagnostiziert werden.

Ursachen für Stoffwechselerkrankungen

Betrachtet man das Feld der Stoffwechselstörungen, sind im Allgemeinen Enzyme für deren Entstehung verantwortlich. Dabei muss es sich keineswegs nur um einen Enzymmangel handeln. Auch Hyperaktivität – sprich zu hohe Enzymkonzentrationen – ziehen eine Stoffwechselerkrankung nach sich. Dabei kommt es im ersten Fall (Enzymmangel) zu einer Konzentration der Ausganssubstrate bei einem gleichzeitigen Mangel auf der Seite der Stoffwechselprodukte (Beispiel: Diabetes mellitus, Porphyrie). Hyperaktive Enzyme bewirken genau das Gegenteil – es entsteht ein Überschuss auf der Seite der Stoffwechselprodukte. Ein klassisches Beispiel für diese Gruppe der Stoffwechselstörungen wäre die Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose).

Typische Stoffwechselerkrankungen können sein:

• Schilddrüsenüber- und – unterfunktion
• Diabetes mellitus
• Hashimoto-Thyreoiditis
• Hypertriglyceridämie
• Adipositas
• Morbus Basedow
• Gicht oder
• das Lesch-Nyhan-Syndrom.

Ausgelöst werden können die verschiedenen Krankheitsbilder durch Gendefekte, Immunreaktionen (Autoimmunerkrankung), Medikamente oder individuelle Risikofaktoren (Rauchen, Alkohol, Übergewicht).

Stoffwechselerkrankungen im Detail

 

	Gicht
	Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)

Diagnose, Behandlung und Vorbeugung

Stoffwechselerkrankungen haben viele Facetten. Eine Tatsache, welche die drei Bereiche Diagnose, Behandlung und Vorbeugung wesentlich beeinflusst. Hintergrund: Je nach Erkrankung/Enzymdefekt werden unterschiedliche Körperfunktionen beeinflusst. Für die Diagnose einer Stoffwechselstörung eine Herausforderung, da der behandelnde Arzt nicht einfach nach dem äußeren Erscheinungsbild in der Diagnosestellung urteilen kann. In der Regel lassen sich die unterschiedlichen Störungen nur anhand einer labordiagnostischen Untersuchung von Urin- und Blutproben nachweisen.

Und wie sieht die Behandlung von Stoffwechselstörungen aus? Auch hier gilt der Grundsatz, dass pauschale Aussagen schwierig sind. Kommt es zur Enzymhyperaktivität, wäre ein Behandlungsansatz das Bremsen der Enzymaktivität – etwa durch geeignete Blocker. Gleichzeitig ist dafür Sorge zu tragen, dass im Akutfall durch die erhöhten Spiegel der Stoffwechselprodukte eine Intoxikation ausbleibt.

Bei einem Enzymdefekt wäre eher das Gegenteil der Fall – hier wäre die Gabe des Enzyms bzw. eine Anregung der Eigenproduktion das Behandlungsziel. Je nach Einzelfall ist hier zu pharmakologischen Ansätzen zu suchen, die Ernährung mit einzubeziehen und auf ein Eliminieren von Risikofaktoren hinzuarbeiten.

Fazit: Stoffwechselerkrankungen können bei Ihnen auftreten, ohne offen in Erscheinung zu treten. Mitunter sind es subtile Symptome, wie ein allgemeines Unwohlsein, die ein erster Hinweis sind. Anhaltende Bauchschmerzen, Übelkeit, Abgeschlagenheit, Magen-Darm-Probleme, Gewichtsschwankungen usw. sollten der Anlass für einen Arztbesuch sein. Der vorbeugende Verzicht auf Alkohol und Nikotin sowie eine gesunde Ernährung in Kombination mit Bewegung sind gute Ansätze in der Prophylaxe – versagen allerdings bei genetisch bedingten Störungen.