Der Gentest ist eine neuartige Methode herauszufinden, wie hoch das Risiko einer Frau liegt, an Brustkrebs zu erkranken. Eine hundertprozentige Vorhersage kann allerdings nicht getroffen werden. Bei dieser Untersuchung werden Ihre Gene analysiert. Wenn sich bei Ihnen im speziellen mutierte BRCA1- und BRCA2-Gene vorfinden lassen, ist die Gefahr einer Brustkrebserkrankung besonders hoch.
Alleine in Deutschland werden jährlich über 70.000 neue Fälle an Brustkrebserkrankungen diagnostiziert. Rund zehn Prozent aller Fälle beruhen auf familiärem Brustkrebs, also einer Erkrankung, die sich auf ein vererbtes Gen zurückführen lässt.
Was ist unter BRCA-Genen zu verstehen?
Unter der Begrifflichkeit „BRCA“ ist eine Abkürzung der englischen Wörter „breast“ und „cancer“ zu verstehen, was übersetzt wird als „Brust“ und „Krebs“. Mutationen, also Veränderungen, der BRCA1- und BRCA2-Gene bedeuten, dass sich das Risiko einer Brustkrebserkrankung stark erhöht. Diese Gene sind im Regelfall auf Chromosomen vorzufinden, nämlich auf Chromosom 13 und 17. Hier ist für gewöhnlich die Funktion gespeichert, Proteine herzustellen. Fällt diese Funktion weg, können sich bösartige Zellen ausbilden – der Krebs entsteht.
Forschungen haben ergeben, dass die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent liegt, dass Ihr Kind das mutierte Brustkrebs-Gen erbt, wenn Sie oder Ihr Partner das veränderte Gen aufweisen.
Risikofaktoren bei Trägern des BRCA-Gens
Das BRCA-Gen kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten. Bei Frauen bedeutet das mutierte Gen zudem ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs.
- Träger des BRCA1-Gens besitzen ein bis zu achtzigprozentiges Risiko, an Brustkrebs zu erkranken und weisen eine bis zu fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs auf.
- Träger des BRCA2-Gens müssen ebenfalls mit einer bis zu achtzigprozentigen Wahrscheinlichkeit mit Brustkrebs rechnen, wohingegen das Risiko für eine Eierstockkrebserkrankung lediglich um 20 Prozent ist.
- Männer mit dem BRCA2-Gen haben eine siebenprozentige Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs. Allerdings erhöht sich somit auch das Risiko einer Prostata- oder Darmkrebserkrankung.
Ablauf des Gentests
Am Anfang des Gentests werden Sie in einem umfassenden Informationsgespräch über den Ablauf, die Chancen und die Risiken des Tests informiert. Hier können verschiedene Ärzte wie Gynäkologen oder auch Psychologen anwesend sein. Zudem wird ein persönlicher Familienstammbaum konzipiert, der auflistet, wie häufig und wann Brustkrebs in Ihrer Familie aufgetreten ist. Hieraus lässt sich bereits eine erste Hochrechnung erzielen, wie wahrscheinlich eine Brustkrebserkrankung bei Ihnen ist.
Der Gentest an sich ist für Sie relativ simpel, da lediglich eine Blutprobe von Ihnen benötigt wird. Durch eine DNA-Analyse, einem molekulargenetischen Untersuchungsverfahren Ihrer Desoxyribonukleinsäure, können mögliche Mutationen Ihrer BRCA1- und BRCA2-Gene festgestellt werden. Ein Ergebnis dieser Untersuchung kann bis zu mehrere Monate auf sich warten lassen.
Den Gentest können Sie bei vielen Humangenetikern, aber auch beim Deutschen Konsortium für Brust- und Eierstockkrebs durchführen lassen. Insgesamt gibt es in Deutschland derzeit 12 ausgewiesene Stellen. Mittlerweile werden die Kosten für eine solche Untersuchung von den meisten privaten und gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Voraussetzung hierfür ist allerdings, dass sie zum gefährdeten Personenkreis gehören, eine dementsprechende Familiengeschichte benötigen und ein gewisses Mindestalter erreicht haben. Zahlt die Kasse nicht, belaufen sich die Kosten für den DNA-Test auf mehrere tausend Euro. Hier och einmal der Ablauf in Kurzform:
- Informationsgespräch über Ablauf, Chancen und Risiken
- Familienstammbaum zur Ermittlung des Krankheitsrisikos
- Der Test stellt eine einfache Blutprobe dar
- Das Ergebnis erfolgt wenige Wochen bis 2 Monate später
- Viele Krankenkassen übernehmen die Kosten (falls Sie zur Risikogruppe gehören)
Wann und für wen ist der Gentest geeignet?
Der Gentest muss nicht von jeder Frau durchgeführt werden. Selbst wenn bei Ihnen in der Familie eine Frau an Brustkrebs erkrankt ist, muss eine Genuntersuchung nicht zwangsweise erfolgen. Sinn macht der DNA-Test vor allem dann, wenn Brustkrebs verhäuft bei Ihnen in der Familie auftritt und vom sogenannten familiären Brustkrebs gesprochen werden kann. Durchschnittlich sollte eine von zwei Frauen unter 51 Jahren an Brustkrebs erkranken, bevor sich eine Genuntersuchung lohnt.
Bedeutung des Gentests
Ob Sie sich einer Genuntersuchung unterziehen, bleibt Ihnen überlassen. Bedenken Sie dabei allerdings stets, dass selbst ein positiver Test auf ein mutiertes BRCA-Gen nicht zwangsweise bedeuten muss, dass Sie auch wirklich an Brustkrebs erkranken. Der Test dient allein der Möglichkeit, eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung zu treffen sowie darüber, wann Sie wohlmöglich daran erkranken könnten.
Für gesunde Menschen ergeben sich bei positivem Testergebnis viele vorbeugende Maßnahmen, die in Anbetracht der nur relativen Aussagekraft der Ergebnisse allerdings wohl bedacht sein sollten. So sind beispielsweise die Brustamputation oder die Entfernung der Eierstöcke Möglichkeiten, einer Krebserkrankung vorzubeugen, die für jede Frau jedoch eine große Tragweite haben. Andererseits können Früherkennung und vorbeugende Maßnahmen das Risiko einer Erkrankung teilweise auf bis zu zehn Prozent senken.
Die personalisierte Krebstherapie – Gentest bei Brustkrebs
Mittlerweile ist der DNA-Test allerdings nicht nur noch zur Früherkennung anwendbar, sondern lässt sich auch bei bereits erkrankten Krebspatienten anwenden. Es stellt keine Seltenheit dar, dass Menschen trotz derselben Erkrankung unterschiedlich auf ein und dieselbe Therapie ansprechen. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Erkrankungen und Tumore ihre ganz eigenen Charakteristika aufweisen, die durch einen Gentest bestimmt werden können. Hierdurch ergibt sich die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie bei Krebspatienten.
Sinn und Vorteile der Genuntersuchung bei Brustkrebs
Um eine Therapie personalisieren zu können, ist der Gentest die Basis des Therapieansatzes. Hierbei wird entweder Ihr Blut oder das Gewebe Ihres Tumors direkt untersucht. Der DNA-Test soll Aufschluss über die sogenannten Biomarker geben, die ein spezielles Charakteristikum des Tumors darstellen und aus welchen sich gezielte Informationen ablesen lassen. Zudem kann anhand dieser Informationen ebenfalls erkannt werden, ob aktuelle Therapieansätze wirken. Diese neue Methodik wird auch als personalisierte Medizin oder „Targeted Therapy“ bezeichnet.
Ein großer Vorteil dieses Konzepts besteht darin, dass die Therapie und Medizin so gewählt werden können, dass ausschließlich Tumorzellen am Wachstum gehindert werden und der Schaden auf gesunde Körperzellen begrenzt wird. Dies steht im krassen Gegensatz zur typischen Chemotherapie, welche alle Zellen, auch Ihre gesunden Körperzellen, angreift.
Hieraus ergibt sich ebenfalls, dass wirkungslose Therapien nahezu ausgeschlossen werden können. Die Krebstherapie wird somit zielgerichteter, verträglicher und effizienter.
Möglichkeiten der personalisierten Krebstherapie
Ihr Tumor zeichnet sich im Regelfall dadurch aus, dass die Mutation der Zellen bestimmte Signale aussendet, die das Wachstum des Tumors fördern. Die personalisierte Krebstherapie zielt auf die Unterbrechung der Signalkette ab und verhindert somit weiteres Wachstum.
Dies kann auf unterschiedle Art und Weise geschehen:
- durch monoklonale Antikörper, welche die Signalkette für das Wachstum des Tumors von außen unterbrechen
- durch Tyrosinkinaseinhibitoren, die in den Tumor eindringen und die Wachstumskette unterbinden
- durch Angiogenesehemmer, welche die Blut- und Sauerstoffversorgung des Tumors zerstören
Derzeit befindet sich die personalisierte Krebstherapie noch in der Forschung. Es ist aktuell noch nicht möglich, jede Krebsart durch eine zielgerichtete Medizin zu bekämpfen, da noch ganz einfach nicht alle möglichen Mutationen erforscht sind und noch nicht genügend Medikamente für diese zielgerichtete Therapie entwickelt wurden.
