Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Ursachen, Symptome, Therapie

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (kurz: EDS) zählt zu den erblick bedingten Bindegewebsstörungen. Als Hauptmerkmale der Erkrankung gilt eine Überbeweglichkeit der Gelenke sowie eine überdehnbare Haut. Was sich wie eine besondere Superheldenfähigkeit, hat für Betroffene allerdings weitreichende Gesundheitsfolgen. Auch gestaltet sich die Behandlung zumeist schwierig, da die Krankheit bislang nur unzureichend erforscht ist. Mit diesem Beitrag wollen wir aber zumindest eine ausführliche Aufklärung für Betroffene geben und aufzeigen, welche Behandlungsoptionen derzeit als vielversprechend gelten.

Wie entsteht EDS?

Einer der wichtigsten Faserbestandteile unseres Körpers ist eine Gruppe von Proteinen, die als Collagene (auch: Kollagene) bezeichnet werden. Diese finden sich vor allem im Bindegewebe wieder, wo sie unter anderem für die Festigkeit und Flexibilität von Haut, Knochen und Sehnen sorgen. Die erstmalige Ausbildung von festigenden Bindegewebskollagenen findet im Zuge des körperlichen Wachstums statt. Demzufolge „härten“ Gelenke und Haut erst mit dem Alter aus. Der Körper von Babys und Kleinkindern ist deshalb von Natur aus verhältnismäßig überbeweglich und überdehnbar.

Besteht besagte Überbeweglichkeit des Bindegewebes auch im Erwachsenenalter fort, so liegt dies an einer gestörten Kollagenproduktion, genauer gesagt an einer fehlerhaften Entwicklung bestimmter Collagene, welche für die Gewebefestigung unerlässlich sind. Beim Ehlers-Danlos-Syndrom fehlt im Körper ein bestimmtes Eiweiß, wodurch sich einzelne Collagene nicht zu einem bestimmten Collagentyp zusammensetzen können. Die Medizin unterscheidet in Bezug auf EDS in zehn verschiedene Krankheitsformen. Drei davon machen gut 80 Prozent aller Krankheitsfälle aus und sind damit die häufigsten Formen des Syndroms:

• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I und Typ II (klassischer Typ) – bei diesen beiden klassischen Typen von EDS ist vor allem die Haut betroffen. Daneben kommt es zu einer Überbeweglichkeit der Gelenke sowie einschlägigen Symptomen an Gefäßen und inneren Organen. Typ I und Typ II unterscheiden sich dadurch, dass die Gefäß- und Organbeschwerden bei Typ II besonders ausgeprägt sind.
• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III (hypermobiler Typ) – dieser EDS-Typ sorgt hauptsächlich für eine Gelenküberbeweglichkeit. Die haut ist nur in geringem Ausmaß mitbetroffen, weshalb EDS Typ III sehr leicht mit einem Hypermobilitätssyndrom zu verwechseln ist.

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Eigentlich ist das Ehelrs-Danlos-Syndrom bereits seit 400 v. Chr. bekannt. Erstmals beschrieb hier der Vater der modernen Medizin, Hippokrates das Syndrom, und zwar als häufigste Ursache für erhöhte Blutungsneigung und Blutergüsse. Im Mittelalter und der frühen Neuzeit wurden EDS sowie die damit verbundenen Symptome dann insbesondere von dem holländischen Chirurgen von Meerkerin (1668) sowie dem russischen Dermatologen Tscherbogubow (1891) analysiert. Das Syndrom wurde darum seinerzeit auch Van-Meekeren- oder Tschernogubow-Syndrom genannt.

Eine detaillierte Krankheitsbeschreibung gaben um 1900 dann die Dermatologen Edvard Ehlers aus Dänemark und Henri-Alexandre Danlos aus Frankreich. Inzwischen gibt es auch klinische Studien, welche zumindest die für das Syndrom verantwortlichen Gene ausfindig machen konnten. Bei den drei Hauptformen handelt es sich diesbezüglich um Defekte an folgenden Kollagenproteinen:

• EDS Typ I und II: COL5A1, COL5A2 und COL1A1
• EDS Typ III: COL5A3, TNXB, COL3A1

Schätzungen zufolge leiden in Deutschland etwa 1000 Menschen an einem oder mehreren der genannten Gendefekte. Diese sorgen dafür, dass Bindegewebsstrukturen durch einen fehlerhaft zusammengesetzten Collagentyp nur unzureichend ausgebildet werden. In Folge kommt es zu einer mangelhaften Stabilität und Festigkeit von Sehnen, Gelenken, Gefäßen und Hautgewebe.

Interessant ist hierbei, dass die drei Haupttypen zwar autosomal-dominant vererbbar sind (trägt ein Elternteil das defekte Gen, besteht ein Risiko von 50 %, dass auch das Kind an EDS erkrankt), jedoch ebenso als Neumutation bei Kindern mit unauffälliger familiärer Krankheitsgeschichte entstehen können.

Symptome bei EDS

Die Beschwerden eines Ehlers-Danlos-Syndroms sind vielfältig und können je nach Typ verschiedene Symptome in unterschiedlichen Ausprägungen hervorrufen. Charakteristisch ist aber, dass durch die starke Überflexibilität der betroffenen Gewebeschichten auch eine gesteigerte Gewebesensibilität. Vor allem Gefäße und Haut sind durch EDS wesentlich anfälliger für Verletzungen. Insgesamt ist mit folgenden Symptomen zu rechnen:

• Überbeweglichkeit der Gelenke
• Überdehnbarkeit der Haut
• leichtes Zerreißen von Blutgefäßen
• erhöhte Blutungsneigung
• verzögerter Wundheilung und Narbenbildung

Diagnose und Behandlung bei Ehlers-Danlos-Syndrom

Liegt ein Verdacht auf EDS vor, ist neben den vorliegenden Symptomen einer Überbeweglichkeit der Gelenke und einer Überdehnbarkeit der Haut, vor allem die Krankheitsgeschichte der Familie entscheidend. Liegen hier bereits Fälle von EDS seitens der Eltern oder Vorfahren vor, so erhärtet sich ein anfänglicher Verdacht stark. Allerdings kommt eine DNA-Analyse nur selten zum Einsatz, um den vom Gendefekt betroffenen Collagentyp zu identifizieren. Vielmehr besteht die Standarduntersuchung aus einer Hautbiopsie durchgeführt, bei welcher mit einem Elektronenmikroskop festgestellt werden kann, welcher Collagentyp von der falschen Codierung betroffen ist.

Auch ein so genannter Rumpel-Leede-Test kommt für die Diagnostik in Frage. Dabei wird mit Hilfe einer Blutdruckmanschette am Oberarm die Stabilität der Gefäße sowie die Funktion der Blutplättchen überprüft. Kommt es nach fünf Minuten zu kleinen Einblutungen (Petechien) am Oberarm, gilt der Test als positives Zeichen für eine Fragilität der Blutgefäße. Gleichzeitig kann bei einem positiven Testergebnis das Vorliegen eines Hypermobilitätssyndroms ausgeschlossen werden, da bei diesem Syndrom die Blutgefäße nicht mitbetroffen sind. Da es sich beim Ehlers-Danlos-Syndrom um einen genetischen Defekt handelt und die medizinische Forschung bislang keine geeigneten Möglichkeiten zur Behandlung derartiger Defekte kennt, kann die Krankheit derzeit nicht geheilt werden. Es gibt jedoch zahlreiche Vorsichtsmaßnahmen, die Patienten privat treffen können, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden:

• Verzicht auf starke Gelenkbelastung: Wie beim HMS sollten Patienten mit EDS auf übermäßige Belastung ihrer Gelenke verzichten, um Schäden zu vermeiden. Hilfreich sein können hierbei physiotherapeutische Anleitungen durch Fachpersonal oder medizinische Hilfsmittel wie Orthesen und Bandagen.
• Vermeidung von Verletzungen: Aufgrund der erhöhten Blutungsneigung und schlechten Wundheilung sollte möglichen Verletzungen bei EDS gewissenhaft vorgebeugt werden. Auch hier können Bandagen hilfreich sein. Zusätzlich sind verletzungsträchtige Sportarten und Alltagssituationen mit Vorsicht zu genießen.
• Vorbereitung auf Operationen und Schwangerschaften: Sowohl bei Operationen als auch bei Schwangerschaften kann es im Falle von EDS zu starken Blutungen kommen. Aus diesem Grund sollten sich Betroffene vorab eingehend mit den für Sie verantwortlichen Ärzten beraten.
• Gesprächs- und Verhaltenstherapie: Menschen, die an einem Ehlers-Danlos-Syndrom erkrankt sind, verspüren oftmals einen hohen Leidensdruck oder leiden unter Ängsten bezüglich möglicher Verletzungen. Hieraus können sich ernste Probleme im Bereich der seelischen Gesundheit, aber auch in Sachen Sozialkontakte ergeben. Sich auszusprechen und Verhaltensweisen zu erlernen, um im Alltag besser mit EDS zurecht zu kommen, kann hier ein wichtiger Schritt sein. Scheuen Sie sich also nicht, fachtherapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen.
• Teilnahme an Vereinen und Selbsthilfegruppen: Organisationen wie EDS Selbsthilfe e.V. oder die Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative können Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom eine wertvolle Anlaufstelle für Neuigkeiten zum aktuellen Forschungsstand, aber auch für den Austausch mit anderen Betroffenen sein.

Ehlers-Danlos-Syndrom – Verlauf, Komplikationen und Prävention

• Ein Ehlers-Danlos-Syndrom ist wie ein Hypermobilitätssyndrom bisher nicht heilbar. Tendenziell verläuft die Krankheit fortschreitend und die Symptome verschlimmern sich mit fortschreitendem Alter, was nicht zuletzt der altersbedingt nachlassenden Bindegewebsstraffheit geschuldet ist. Wer sich jedoch bewusst mit seiner Krankheit auseinandersetzt und seinen Alltag entsprechend umgestaltet, der kann trotz EDS ein erfülltes Leben führen.
• Komplikationen entstehen bei einem Ehlers-Danlos-Syndrom vor allem durch eine erhöhte Gelenk-, Haut- und Gefäßsensibilität die vermehrt zu Verletzungen führt. Besagte Körperelemente zu schonen, hat für Patienten mit EDS also oberste Priorität.
• Vorbeugen lässt sich einem Ehlers-Danlos-Syndrom nicht, da es sich um einen genetischen Defekt handelt.

Fazit

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei welcher die für zur Bindegewebsfestigung benötigten Collagentypen vom Körper nicht oder fehlerhaft ausgebildet werden. In Folge kommt es zu einer lebenslangen Überdehnbarkeit bzw. Überbeweglichkeit von kollagenhaltigem Gewebe, das hauptsächlich von Gelenken, Haut und Gefäßen gestellt wird. Damit einher geht eine erhöhte Fragilität des Bindegewebes, was das Verletzungsrisiko bei EDS stark erhöht. Da die Erkrankung nicht heilbar ist und für Patienten eine enorme Belastung sein kann, ist es ratsam, therapeutische Angebote umfangreich zu nutzen. Hierzu zählen nicht nur Physiotherapie, sondern auch psychotherapeutische Maßnahmen. Letztere helfen Betroffenen, im Alltag besser mit ihrer Krankheit zurecht zu kommen und sich über ihre seelischen Nöte auszusprechen. Selbsthilfegruppen sind hierbei besonders zu empfehlen, da in ihnen ein Austausch mit Gleichgesinnten möglich ist.